唾液による遺伝子診断で「未来の子供の健康」を予測する？ あるスタートアップの新サーヴィスが波紋 | WIRED.jp

Orchidという米国のスタートアップが、子どもが将来的に特定の病気にかかる可能性を両親の唾液から調べるという遺伝子診断サーヴィスをこのほど発表した。父親と母親の唾液のサンプルを送付すると、ふたりの未来の子どもについて、アルツハイマー病や心臓病、がん、糖尿病、統合失調症といった疾患の遺伝的リスクを記したリポートが届く。また、父親と母親本人の遺伝的リスクも教えてくれるという。

「わたしたちはバイオテクノロジーの変革期を生きています。ゲノム解析やゲノム編集といったことが可能になり、ついには未来の子どもたちの健康に関する新たな技術が開発されたのです」と、Orchildの創業者のノール・シディキはプレスリリースで説明している。その上で同社は、この新しい遺伝子診断「Couple Report」を優先予約するためのウェイティングリストに登録するよう呼びかけている。

スタンフォード大学を卒業したばかりのシディキは、コンピューターサイエンスの学位保持者だ。過去にポッドキャストに出演した際には、今年4月にもこのサーヴィスを実用化できる見通しだと語っていた。しかし、現時点でこの遺伝子診断が実際に提供されているかはわかっていない。

Orchidの次の製品は「Embryo Report」という着床前検査で、シディキによれば年内の提供開始を予定している。これは体外受精（IVF）を計画する人たちが医療機関に依頼するとOrchidに受精卵が送られ、それぞれの受精卵について乳がんや前立腺がん、心臓疾患、心房細動、脳卒中、糖尿病、炎症性腸疾患、統合失調症、アルツハイマー病などの遺伝的リスクを調べる。こうして“最も健康な受精卵”が選ばれ、胚移植が進められることになる。

専門家からは精度に疑問符

Orchidの遺伝子診断リポートは、多遺伝子リスクスコアと呼ばれる数値に依拠している。これは遺伝子情報を分析して特定の病気にかかる可能性を数値化したもので、算出のためのデータはそれぞれの疾患をもつ人ともたない人の遺伝子を比較した大規模な研究に基づいている。カリフォルニア工科大学教授で計算生物学の専門家のリオル・パクターは、「多遺伝子リスクスコアは複数の問題があり、医療現場での採用は難しいことがかなり前からわかっています」と指摘する。

Orchidは今年4月に450万ドル（約5億円）の資金調達に成功しており、23andMeの最高経営責任者（CEO）のアン・ウォジツキやコインベースCEOのブライアン・アームストロングなど、名だたる投資家が資金を提供した。同社の遺伝子診断の費用は明らかにされていないが、『MITテクノロジーレビュー』は関係者の話として、Couple Reaportの価格は1,100ドル（約12万円）になると報じている。

米国と英国では以前から、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症など単一遺伝子疾患を対象にした着床前検査が実施されている。ただ、これらの遺伝性疾患はどの遺伝子の変異によって引き起こされるかがきちんと解明されており、スクリーニングは容易だ。

これに対してOrchidの遺伝子診断の対象となる疾患は、予測がはるかに難しい。心臓病や統合失調症の発症には複数の遺伝子が関与しているし、日常習慣や食生活など環境因子の影響もある。

ジョンズ・ホプキンズ大学の遺伝疫学者ジュヌヴィエーヴ・ウォジックは、「最初に思ったことは、とにかく“ノー”である、ということでした」と語る。ウォジックはさまざまなグループを対象とした多遺伝子リスクスコアの研究をしているが、この種の検査では非白人は白人と比べて遺伝子診断の精度が落ちる可能性が高いという。

多遺伝子リスクスコアの根拠となる過去の大規模なゲノム解析は、被験者の多くが欧州系である。例えばある研究では、参加者の75％が欧州出身の祖先をもつ人たちだった。このため、そこから得られたデータベースには偏りがあり、多遺伝子リスクスコアにもこれが反映されてしまう。

ウォジックは肥満の指標として使われるBMI（体格指数）を例に説明する。ヒスパニックおよびラテン系では先住民の血が濃いほどBMI上昇のリスクスコアが高かったが、実際には先住民の遺伝子の割合と肥満の相関関係は確認されていない。また、アジア系やアフリカ系ではリスクスコアの精度がさらに低くなることも明らかになっている。既存の多遺伝子リスクスコアでは、南アジア系は欧州系と比べて1.6倍、東アジア系は2倍、アフリカ系は4.5倍も精度が劣るという結果が出た研究もある。

ウォジックは遺伝子診断の結果について、すべての人に等しく正確であるとは限らない点を懸念している。彼女は親のひとりが中国系で、ヒスパニック系の夫との間にふたりの子どもがいる。それだけに、この問題は他人事ではない。さらに、非白人のグループは現時点でも白人と比べて病気の罹患率や死亡率が高く、こうした遺伝子診断によって白人と非白人との健康格差がさらに拡大する恐れもある。ウォジックは「すでに社会的に不利な立場にある人たちが置き去りにされようとしているのです」と言う。

「リベラルな優生学」

Orchidのウェブサイトには、「着床前診断は特定の疾患にかかる可能性のある子どもを産むことを断念させるためのものではない」と書かれている。同社の広報担当者は、特定の顧客もしくは疾患について十分なデータが得られない場合は、検査リポートは送付しないと説明する。

こうした診断を巡ってはサンフランシスコのスタートアップのMyOmeが、同じような検査を提供すると18年に発表して注目された。19年にはGenomic Predictionというニュージャージー州の企業が、多因子遺伝性疾患を対象とした着床前検査を実施した受精卵で妊娠が成立したことを明らかにしている。Genomic Predictionは、IQの低い子どもになる可能性の高い受精卵を排除できると主張する着床前検査も提供する。

こうした検査は、「特定の病気を患う人は社会的に望ましくない」というメッセージを送っているようなものであると、ハーヴァード大学ロースクール教授で生命倫理の専門家のグレン・コーエンは指摘する。「着床前検査を提供する企業は、子どもが統合失調症になる可能性があるか判断し、統合失調症になりそうな子どもは欲しくないというあなたの希望を確認し、そうした子どもをあなたが望むような子どもに置き換える手助けをすると言っているのです」

コーエンはこれを「リベラルな優生学」と呼ぶ。個人がどのような子どもを望むか主体的に選択できる権利を与えられた状態だというのだ。

「米国や英国における統合失調症患者の現状に問題があると感じているのであれば、取り組むべきなのは統合失調症の子どもが生まれなくなるようにすることではありません。そうではなく、患者の生活を改善する方法を考えるべきなのです」と、コーエンは語る。「企業には、問題の疾患を人々が理解する上で役立つような方法で多遺伝子リスクスコアを文脈化する努力をしてほしいと思います。現状では、企業は多遺伝子リスクスコアを送付して、あとは顧客に丸投げしているだけなのです」

正しい科学ではない？

今回の取材に際してOrchidとシディキに複数回にわたってコメントを求めたが、回答は得られなかった。Orchidのウェブサイトには、家族や身の回りの人がこうした疾患で苦しむ人たちを紹介したブログ投稿が掲載されている。

さらに金銭的な問題もある。米国では体外受精は1サイクルにつき10,000〜15,000ドル（約110万〜165万円）の費用がかかる。Orchidは「すべての人が健康な赤ちゃんを授かる」ための手助けをしたいとして資金面での支援も提供するが、誰もがこうした高額な生殖医療を受けられるわけではない。

ジョンズ・ホプキンズ大学のウォジックは、Orchidの遺伝子検査は適切な規制や監視がないことで多遺伝子リスクスコアが“乱用”された一例だと指摘する。「健全なビジネスモデルだとは思いません。正しい科学ではないのです」と、ウォジックは語る。「社会にとって一般的にいいことだとは思えません」

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